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Introduzione Introduzione La malattia di Huntington è una malattia genetica rara che colpisce principalmente il sistema nervoso centrale. Oggi, si preferisce usare il termine più ampio "malattia" perché oltre ai disturbi del movimento ne determina anche altri. La malattia di Huntington è causata da un gene difettoso ereditato da un genitore ed è caratterizzata dalla degenerazione progressiva delle cellule nervose neuroni presenti in specifiche aree del cervello che risulta, quindi, danneggiato.

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Come si manifesta la malattia di Huntington Sintomi della malattia di Huntington La malattia di Huntington si manifesta attraverso un progressivo declino delle capacità cognitive pensiero, giudizio, memoriadisordini del movimento e disturbi del comportamento. Per alcuni, i movimenti involontari possono essere prominenti anche nelle prime fasi. Per altri, a una minore evidenza dei primi si possono contrapporre sintomi emotivi e comportamentali. In genere, i primi sintomi appaiono in media all'età di anni.

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La malattia prende il nome da George Huntington che per primo la descrisse nelcome un disordine di tipo ereditario. Shutterstock La malattia di Huntington è causata, infatti, dalla mutazione del gene che codifica per la proteina huntingtina HTT. Quando è alterato, questo gene Htt determina la produzione di una proteina HTT anomala che provoca la morte di gruppi di neuroni del cervello.

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